La storia della Fibrosi Cistica Si suppone che la fibrosi cistica sia apparsa nel XXXI secolo a.C. circa a causa della migrazione di popoli, delle mutazioni genetiche e delle nuove condizioni di nutrimento. Anche se l'intero spettro clinico della malattia non è stato riconosciuto fino al 1930, alcuni aspetti della condizione erano stati individuati molto prima. In effetti, in uno scritto del XVIII secolo riporta:
«Guai per il bambino che sapora di salato da un bacio sulla fronte, perché è maledetto e presto deve morire»
Ciò dimostra l'associazione tra la perdita di sale e la malattia. Nel XIX secolo, Karl von Rokitansky descrisse un caso di morte fetale con peritonite da meconio, una complicazione di ileo da meconio associato alla fibrosi cistica. L'ileo da meconio è stato descritto nel 1905 da Karl Landsteiner. Nel 1936, Guido Fanconi pubblicò un documento che descriveva una connessione tra la celiachia, la fibrosi cistica del pancreas e le bronchiectasie. Nel 1938 Dorothy Hansine Andersen pubblicò un articolo, dal titolo: "Fibrosi cistica del pancreas e suo rapporto con la celiachia: uno studio clinico e patologico", sull'American Journal of Diseases of Children. Fu la prima a descrivere le caratteristiche della fibrosi cistica del pancreas e a correlarla con le manifestazioni intestinali e polmonari. Inoltre, per prima ipotizzò che la fibrosi cistica fosse una malattia recessiva e che fosse possibile utilizzare la sostituzione degli enzimi pancreatici per curare i bambini colpiti. Nel 1952 Paul di Sant'Agnese scoprì anomalie negli elettroliti nel sudore. Un test del sudore è stato sviluppato e migliorato nel corso del decennio successivo. Nel 1989 Lap-Chee Tsui ha guidato un team di ricercatori, presso l'Hospital for Sick Children di Toronto, che ha portato alla scoperta del gene responsabile della malattia. La Fibrosi Cistica rappresenta la prima patologia genetica chiarita rigorosamente dal processo di genetica inversa.
MA OGGI COM'E' LA FIBROSI CISTICA? La Fibrosi Cistica è la più comune fra le malattie genetiche gravi. È una malattia presente dalla nascita in quanto dovuta a un’alterazione genetica. Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato.
La Fibrosi Cistica altera le secrezioni di molti organi che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. A subire la maggiore compromissione sono i bronchi e i polmoni: al loro interno il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione ingravescenti. Queste, nel tempo, tendono a portare all’insufficienza respiratoria. Oltre che respiratori, i sintomi sono a carico del pancreas, che non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi: ne deriva un difetto di digestione dei cibi, diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scadente stato nutrizionale nell’adulto. Il progredire del danno pancreatico porta spesso con l’età a una forma di diabete. Altre manifestazioni possono riguardare l’intestino, il fegato, le cavità nasali e nel maschio i dotti deferenti.
Ad oggi, le cure sono dirette ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze. Esistono protocolli terapeutici condivisi a livello internazionale che, presso centri specializzati, vengono adattati all’età e ai sintomi del singolo malato. In linea generale prevedono antibiotici per le infezioni polmonari, aerosol di antibiotici e farmaci fluidificanti le secrezioni, fisioterapia respiratoria, enzimi digestivi, nutrizione ipercalorica, trattamento delle complicanze. Il trapianto polmonare è una prospettiva terapeutica per i pazienti con insufficienza respiratoria irreversibile.
La Fibrosi Cistica è una malattia complessa; severità e tipo di sintomi possono variare anche molto da persona a persona. Fattori differenti, come l’età alla diagnosi e il tipo di mutazioni del gene CFTR, possono influenzarne l’andamento e l’evoluzione. L’organizzazione delle cure e il miglioramento delle terapie, che segue l’evoluzione della ricerca, ha portato un progresso drammatico rispetto agli anni 50, quando un bambino con questa malattia raramente arrivava all’età della scuola. Oggi ci sono più adulti che bambini con Fibrosi Cistica. Ma sulla durata e sulla qualità della loro vita la malattia incide in maniera significativa. Le statistiche suggeriscono un’aspettativa mediana di vita intorno ai 40 anni: queste previsioni sono in continuo miglioramento grazie ai progressi della ricerca, che di recente ha scoperto farmaci in grado di intervenire su alcuni tipi di mutazione del gene CFTR. Questa nuova via e altre promettenti hanno la prospettiva di bloccare sul nascere la malattia e rendere sempre più efficaci le cure di cui già disponiamo. La ricerca si sta muovendo per far sì che quello che è possibile oggi per un ristretto numero di malati sia un domani una realtà per tutti.